Dégénérescence des cellules de Purkinje dans le cerebellum entrainant la dégénérescence des neurones
Symptômes
Tremblements de la tête, activité exagérée des pattes avant, impossibilité de se relever d'une position pliée, perte d'équilibre (ataxie), membres écartés en position debout.
Gène impliqué
TOE1
Mutation testée
c.541-13539C>T
(CA)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 20% de porteurs
Age d’apparition : Entre 1 et 6 mois
Publication : Brault et al. (2011). Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH.
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